Краткое издание национального руководства "Наследственные болезни" отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность.В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики.Издание предназначено для врачей всех специальностей, оно также полезно для среднего медицинского персонала, особенно фельдшеров, работающих на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.
Kratkoe izdanie natsionalnogo rukovodstva "Nasledstvennye bolezni" otlichaetsja ot polnogo izdanija ne tolko obemom, no i strukturoj. Ono prakticheski ne soderzhit bazovykh ponjatij meditsinskoj genetiki, takikh kak genom cheloveka, khromosomy i geny cheloveka i t.d., no zato v nem usilena prikladnaja napravlennost.V knige opisany osnovnye tipy nasledstvennykh boleznej, nachinaja s monogennykh i zakanchivaja mnogofaktornymi i teratogenno obuslovlennymi, predstavleny osnovnye printsipy laboratornoj diagnostiki nasledstvennykh boleznej obmena veschestv i drugikh klassov nasledstvennykh boleznej, a takzhe prenatalnoj i predymplantatsionnoj geneticheskoj diagnostiki. Osvescheny voprosy lechenija nasledstvennykh boleznej, gennoj terapii, mediko-geneticheskogo konsultirovanija, neonatalnogo skrininga, sotsialnoj znachimosti gruza nasledstvennykh boleznej i eticheskikh problem meditsinskoj genetiki.Izdanie prednaznacheno dlja vrachej vsekh spetsialnostej, ono takzhe polezno dlja srednego meditsinskogo personala, osobenno feldsherov, rabotajuschikh na feldsherskikh i feldshersko-akusherskikh punktakh.