V uchebnike predstavlena sovremennaja informatsija po osnovnym razdelam genetiki cheloveka s osnovami meditsinskoj genetiki, vkljuchaja istoriju i metody izuchenija genetiki, biokhimicheskie i tsitologicheskie osnovy nasledstvennosti, zakonomernosti nasledovanija priznakov i vidy vzaimodejstvija genov, metody izuchenija nasledstvennosti i izmenchivosti v norme i patologii, osnovnye vidy izmenchivosti, vidy mutatsij u cheloveka. Otrazheny prichiny i mekhanizmy osnovnykh grupp nasledstvennykh zabolevanij i sovremennye rekomendatsii po organizatsii programm profilaktiki i lechenija nasledstvennykh boleznej, a takzhe podkhody k reabilitatsii bolnykh.
Uchebnik podgotovlen v sootvetstvii s Federalnym Gosudarstvennym obrazovatelnym standartom 3-go pokolenija srednego professionalnogo obrazovanija po spetsialnosti "Lechebnoe delo", "Akusherskoe delo" i "Sestrinskoe delo" i prednaznachen dlja studentov meditsinskikh kolledzhej i uchilisch, v pomosch prepodavateljam meditsinskoj genetiki, a takzhe dlja shirokogo kruga chitatelej, interesujuschikhsja osnovnymi polozhenijami genetiki cheloveka.
