Наследственные нарушения метаболизма или наследственные болезни обмена веществ (НБО) - один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и, на сегодняшний день, к ним относят около 500 нозологических форм. Данное руководство посвящено диагностике, профилактике и лечению наиболее распространенных НБО, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей. Детские неврологи и педиатры часто сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний, так как большинство НБО дебютируют в детском возрасте и в 50% случаев сопровождаются поражением нервной системы. Универсального теста, позволяющего исключить все НБО, не существует, поэтому заподозрить нарушения из этой группы заболеваний и отправить пациента на специфическое лабораторное обследование - одна из основных, хотя и не простых задач врача-клинициста. При этом ранняя диагностика заболеваний дает возможность применять эффективные методы лечения, которые являются мало-...
Nasledstvennye narushenija metabolizma ili nasledstvennye bolezni obmena veschestv (NBO) - odin iz obshirnykh klassov nasledstvennykh monogennykh zabolevanij cheloveka, i, na segodnjashnij den, k nim otnosjat okolo 500 nozologicheskikh form. Dannoe rukovodstvo posvjascheno diagnostike, profilaktike i lecheniju naibolee rasprostranennykh NBO, protekajuschikh s preimuschestvennym porazheniem nervnoj sistemy u detej. Detskie nevrologi i pediatry chasto stalkivajutsja s neobkhodimostju differentsialnoj diagnostiki etikh zabolevanij, tak kak bolshinstvo NBO debjutirujut v detskom vozraste i v 50% sluchaev soprovozhdajutsja porazheniem nervnoj sistemy. Universalnogo testa, pozvoljajuschego iskljuchit vse NBO, ne suschestvuet, poetomu zapodozrit narushenija iz etoj gruppy zabolevanij i otpravit patsienta na spetsificheskoe laboratornoe obsledovanie - odna iz osnovnykh, khotja i ne prostykh zadach vracha-klinitsista. Pri etom rannjaja diagnostika zabolevanij daet vozmozhnost primenjat effektivnye metody lechenija, kotorye javljajutsja malo-...
