Эта книга посвящена актуальным проблемам клинической генетики. Она создана на основании исследований, проведенных в двух крупных научно-исследовательских коллективах: в Научном Центре акушерства, гинекологии и перинатологии Российской Академии медицинских наук и Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения Российской Федерации. Оба этих коллектива стояли у истоков зарождения клинической генетики в нашей стране. Книга содержит обширные сведения о врожденных синдромах и наследственных заболеваниях, о существующих методах диагностики и дифференциальной диагностики. Большое внимание уделено пренатальной диагностике, медико-генетическому консультированию, принципам лечения, организации медико-генетической помощи детям. В приложении читатель найдет информацию, регулирующую деятельность медико-генетических учреждений, адреса федеральных медико-генетических центров и консультаций, документы о социальной защите...
Eta kniga posvjaschena aktualnym problemam klinicheskoj genetiki. Ona sozdana na osnovanii issledovanij, provedennykh v dvukh krupnykh nauchno-issledovatelskikh kollektivakh: v Nauchnom Tsentre akusherstva, ginekologii i perinatologii Rossijskoj Akademii meditsinskikh nauk i Moskovskom nauchno-issledovatelskom institute pediatrii i detskoj khirurgii Ministerstva zdravookhranenija Rossijskoj Federatsii. Oba etikh kollektiva stojali u istokov zarozhdenija klinicheskoj genetiki v nashej strane. Kniga soderzhit obshirnye svedenija o vrozhdennykh sindromakh i nasledstvennykh zabolevanijakh, o suschestvujuschikh metodakh diagnostiki i differentsialnoj diagnostiki. Bolshoe vnimanie udeleno prenatalnoj diagnostike, mediko-geneticheskomu konsultirovaniju, printsipam lechenija, organizatsii mediko-geneticheskoj pomoschi detjam. V prilozhenii chitatel najdet informatsiju, regulirujuschuju dejatelnost mediko-geneticheskikh uchrezhdenij, adresa federalnykh mediko-geneticheskikh tsentrov i konsultatsij, dokumenty o sotsialnoj zaschite...
