В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией. Третье издание книги существенно переработано и дополнено. Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей.
V knige soderzhitsja opisanie okolo 500 naibolee rasprostranennykh nasledstvennykh sindromov, proilljustrirovannykh fotografijami bolnykh. Privodjatsja minimalnye diagnosticheskie priznaki, klinicheskaja kharakteristika, tip nasledovanija, differentsialnaja diagnostika, svedenija po molekuljarnoj genetike sindromov. Opisana metodika mediko-geneticheskogo konsultirovanija i sovremennye predstavlenija ob effektivnosti etogo vida pomoschi semjam s nasledstvennoj patologiej. Trete izdanie knigi suschestvenno pererabotano i dopolneno. Kniga prednaznachena dlja genetikov, pediatrov, akusherov, nevropatologov i vrachej drugikh spetsialnostej.