В руководстве описаны основные положения современной медицинской генетики и возможности их использования в клинической практике. В первой части дано описание материальных основ наследственности. Показано, как менялись представления о генах, их организации и работе, способах упаковки генетического материала в клетках, его наследственной передачи в ряду поколений. Отдельные главы посвящены типам наследования признаков, характеристике мутаций, генетическим основам развития, описанию генетической структуры и динамики популяций, эпигенетическим модификациям, результатам международного проекта "Геном человека" и их значению для развития молекулярной медицины. Вторая часть книги целиком посвящена проблемам и методам медицинской генетики. Дано подробное описание врожденных пороков развития, хромосомных и моногенных болезней, классифицированных по типам наследования. Обсуждается роль генетических составляющих в этиологии многофакторных болезней, возможность идентификации и клинической...
V rukovodstve opisany osnovnye polozhenija sovremennoj meditsinskoj genetiki i vozmozhnosti ikh ispolzovanija v klinicheskoj praktike. V pervoj chasti dano opisanie materialnykh osnov nasledstvennosti. Pokazano, kak menjalis predstavlenija o genakh, ikh organizatsii i rabote, sposobakh upakovki geneticheskogo materiala v kletkakh, ego nasledstvennoj peredachi v rjadu pokolenij. Otdelnye glavy posvjascheny tipam nasledovanija priznakov, kharakteristike mutatsij, geneticheskim osnovam razvitija, opisaniju geneticheskoj struktury i dinamiki populjatsij, epigeneticheskim modifikatsijam, rezultatam mezhdunarodnogo proekta "Genom cheloveka" i ikh znacheniju dlja razvitija molekuljarnoj meditsiny. Vtoraja chast knigi tselikom posvjaschena problemam i metodam meditsinskoj genetiki. Dano podrobnoe opisanie vrozhdennykh porokov razvitija, khromosomnykh i monogennykh boleznej, klassifitsirovannykh po tipam nasledovanija. Obsuzhdaetsja rol geneticheskikh sostavljajuschikh v etiologii mnogofaktornykh boleznej, vozmozhnost identifikatsii i klinicheskoj...
