Монография посвящена проблеме изучения маркеров генотипа шизофрении, которые получили название эндофенотипов. Нейрофизиологические эндофенотипы, с одной стороны, отражают когнитивные нарушения, специфичные для шизофрении, а с другой, - связаны с биологическими процессами в мозге. В обзоре литературы рассмотрено современное состояние исследований патобиологических механизмов шизофрении, клинические подходы к ее диагностике, концепция эндофенотипов. Далее представлены результаты исследований трех тестов, включенных в список наиболее валидных кандидатов в эндофенотипы шизофрении, - теста с антисаккадами, предстимульной модификации акустической стартл-реакции и торможения вызванной позитивной волны Р50. В заключительной части на примере полиморфизма rs4680 гена катехол-О-метил трансферазы (КОМТ) показано, что выявление генетической обусловленности конкретных эндофенотипов предоставляет новые возможности как для изучения механизмов патогенеза шизофрении, так и для создания диагностического...
Monografija posvjaschena probleme izuchenija markerov genotipa shizofrenii, kotorye poluchili nazvanie endofenotipov. Nejrofiziologicheskie endofenotipy, s odnoj storony, otrazhajut kognitivnye narushenija, spetsifichnye dlja shizofrenii, a s drugoj, - svjazany s biologicheskimi protsessami v mozge. V obzore literatury rassmotreno sovremennoe sostojanie issledovanij patobiologicheskikh mekhanizmov shizofrenii, klinicheskie podkhody k ee diagnostike, kontseptsija endofenotipov. Dalee predstavleny rezultaty issledovanij trekh testov, vkljuchennykh v spisok naibolee validnykh kandidatov v endofenotipy shizofrenii, - testa s antisakkadami, predstimulnoj modifikatsii akusticheskoj startl-reaktsii i tormozhenija vyzvannoj pozitivnoj volny R50. V zakljuchitelnoj chasti na primere polimorfizma rs4680 gena katekhol-O-metil transferazy (KOMT) pokazano, chto vyjavlenie geneticheskoj obuslovlennosti konkretnykh endofenotipov predostavljaet novye vozmozhnosti kak dlja izuchenija mekhanizmov patogeneza shizofrenii, tak i dlja sozdanija diagnosticheskogo...
