В книге в обобщенной и доступной форме изложены ключевые принципы генодиагностики - совокупности современных методов ДНК-анализа, которые в настоящее время находят все более широкое применение в различных областях клинической медицины. Основное внимание уделено наследственным болезням человека: представлены сведения о молекулярных основах наследственности, типах мутаций и их классификации, изложены подходы к выявлению нарушений структуры генов, а также представления о геномной классификации наследственных болезней и принципах медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики. Справочные приложения включают основы генеалогического анализа, принятую номенклатуру мутаций человека, словарь генетических терминов и список литературы, рекомендуемой для дополнительного чтения. Книга широко иллюстрирована рисунками, схемами, диаграммами и таблицами. Предназначена для врачей, научных сотрудников и студентов биологических и медицинских вузов.
V knige v obobschennoj i dostupnoj forme izlozheny kljuchevye printsipy genodiagnostiki - sovokupnosti sovremennykh metodov DNK-analiza, kotorye v nastojaschee vremja nakhodjat vse bolee shirokoe primenenie v razlichnykh oblastjakh klinicheskoj meditsiny. Osnovnoe vnimanie udeleno nasledstvennym boleznjam cheloveka: predstavleny svedenija o molekuljarnykh osnovakh nasledstvennosti, tipakh mutatsij i ikh klassifikatsii, izlozheny podkhody k vyjavleniju narushenij struktury genov, a takzhe predstavlenija o genomnoj klassifikatsii nasledstvennykh boleznej i printsipakh mediko-geneticheskogo konsultirovanija s ispolzovaniem DNK-diagnostiki. Spravochnye prilozhenija vkljuchajut osnovy genealogicheskogo analiza, prinjatuju nomenklaturu mutatsij cheloveka, slovar geneticheskikh terminov i spisok literatury, rekomenduemoj dlja dopolnitelnogo chtenija. Kniga shiroko illjustrirovana risunkami, skhemami, diagrammami i tablitsami. Prednaznachena dlja vrachej, nauchnykh sotrudnikov i studentov biologicheskikh i meditsinskikh vuzov.
