В издании представлен обзор всей наследственной патологии органа зрения, основанный на серии собственных наблюдений авторов и мировом опыте, дано четкое определение моногенной офтальмопатологии, отражены ее основные эпидемиологические показатели. Впервые публикуются современные представления об этиологии, клинике, диагностике, новых возможностях профилактики всех наследственных заболеваний глаз. Подробно разобраны этиологические причины, проведено детальное описание клинических и параклинических признаков отдельных клинико-генетических единиц патологии. Основываясь на данных клинико-генетических корреляций, авторы разработали алгоритмы ДНК-диагностики наиболее тяжелых форм наследственных заболеваний глаз. Специальный раздел в виде приложения - атлас клинических форм наследственных заболеваний глаз. Указатель наследственных заболеваний глаз по признакам позволяет начинающим специалистам установить клинико-генетическую форму заболевания. Для удобства поиска клинико-генетического...
V izdanii predstavlen obzor vsej nasledstvennoj patologii organa zrenija, osnovannyj na serii sobstvennykh nabljudenij avtorov i mirovom opyte, dano chetkoe opredelenie monogennoj oftalmopatologii, otrazheny ee osnovnye epidemiologicheskie pokazateli. Vpervye publikujutsja sovremennye predstavlenija ob etiologii, klinike, diagnostike, novykh vozmozhnostjakh profilaktiki vsekh nasledstvennykh zabolevanij glaz. Podrobno razobrany etiologicheskie prichiny, provedeno detalnoe opisanie klinicheskikh i paraklinicheskikh priznakov otdelnykh kliniko-geneticheskikh edinits patologii. Osnovyvajas na dannykh kliniko-geneticheskikh korreljatsij, avtory razrabotali algoritmy DNK-diagnostiki naibolee tjazhelykh form nasledstvennykh zabolevanij glaz. Spetsialnyj razdel v vide prilozhenija - atlas klinicheskikh form nasledstvennykh zabolevanij glaz. Ukazatel nasledstvennykh zabolevanij glaz po priznakam pozvoljaet nachinajuschim spetsialistam ustanovit kliniko-geneticheskuju formu zabolevanija. Dlja udobstva poiska kliniko-geneticheskogo...