Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей. Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000-5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы. В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по...
Kniga posvjaschena redkoj patologii iz gruppy narushenij metabolizma, ili nasledstvennykh boleznej obmena veschestv, protekajuschikh s preimuschestvennym porazheniem nervnoj sistemy u detej. Otdelnye formy nasledstvennykh metabolicheskikh zabolevanij u detej vstrechajutsja dostatochno redko, khotja ikh obschaja rasprostranennost v mire sostavljaet 1 na 3000-5000 zhivykh novorozhdennykh. Nasledstvennye metabolicheskie zabolevanija obuslovleny mutatsijami v genakh, kotorye privodjat k sintezu defektnykh belkov, chto v svoju ochered projavljaetsja razlichnymi klinicheskimi simptomami. Vrachi prakticheski ljuboj spetsialnosti mogut stolknutsja s dannoj patologiej, tak kak bolshinstvo nasledstvennykh boleznej obmena veschestv debjutirujut v detskom vozraste i v polovine sluchaev soprovozhdajutsja porazheniem nervnoj sistemy. V knige izlozheny osnovnye svedenija o patogeneze, klinicheskoj kartine, nejroradiologicheskikh, biokhimicheskikh i molekuljarno-geneticheskikh dannykh nasledstvennykh boleznej obmena veschestv, privedeny rekomendatsii po...
