В руководстве обоснована клинико-диагностическая значимость общей и частной генетики человека на современном этапе развития медицины. Изложение представления о структуре и функционировании генома и генетической детерминированности болезней человека. Отражен накопленный опыт применения молекулярно-генетических технологий в различных областях клинической медицины. Приведены примеры дифференциально-диагностического и терапевтического значения определения молекулярно-генетических детерминант для отдельных нозологических форм. Показана перспективность разработки специфических методов профилактики и этиопатогенетического лечения наследственных заболеваний человека. Книга предназначена для врачей различных специальностей, научных сотрудников, студентов медико-биологического профиля и всех интересующихся проблемами клинической генетики.
V rukovodstve obosnovana kliniko-diagnosticheskaja znachimost obschej i chastnoj genetiki cheloveka na sovremennom etape razvitija meditsiny. Izlozhenie predstavlenija o strukture i funktsionirovanii genoma i geneticheskoj determinirovannosti boleznej cheloveka. Otrazhen nakoplennyj opyt primenenija molekuljarno-geneticheskikh tekhnologij v razlichnykh oblastjakh klinicheskoj meditsiny. Privedeny primery differentsialno-diagnosticheskogo i terapevticheskogo znachenija opredelenija molekuljarno-geneticheskikh determinant dlja otdelnykh nozologicheskikh form. Pokazana perspektivnost razrabotki spetsificheskikh metodov profilaktiki i etiopatogeneticheskogo lechenija nasledstvennykh zabolevanij cheloveka. Kniga prednaznachena dlja vrachej razlichnykh spetsialnostej, nauchnykh sotrudnikov, studentov mediko-biologicheskogo profilja i vsekh interesujuschikhsja problemami klinicheskoj genetiki.
